Bambini con Malattie Rare. Misure straordinarie per un futuro migliore

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Nel mese di febbraio vi sarà poi un appuntamento che vedrà protagoniste le scuole, chiamate a celebrare la “Giornata Internazionale delle Malattie Rare”, il più importante appuntamento per le persone con malattie e i loro familiari, gli operatori medici e sociali del settore che si celebra l'ultimo giorno del mese di febbraio di ogni anno. Ed infine, nel mese di aprile è previsto

“Bambini con Malattie Rare. Misure straordinarie per un futuro migliore” Al via a Chieti un percorso di sensibilizzazione sulle malattie rare: per farle conoscere ed educare il mondo medico al sospetto diagnostico.

Il 17 novembre il primo appuntamento fra cinema, cultura e solidarietà Ogni anno nella Regione circa 15 nuovi bambini nascono affetti da una patologia rara Chieti 11 novembre 2011 - La Clinica Pediatrica di Chieti, in collaborazione con l’AIG (Associazione Italiana Glicogenosi), l’Università e la Azienda Sanitaria Locale (ASL 02) inaugura il prossimo 17 novembre il primo di una serie di appuntamenti che vedranno la città abruzzese protagonista di un percorso di sensibilizzazione sul tema delle malattie rare.

“Vogliamo far conoscere alla gente del nostro territorio cosa significa malattia rara e cosa vuol dire viverla. – spiega il Professor Francesco Chiarelli, Direttore della Clinica Pediatrica di Chieti e coordinatore dell’iniziativa - Molti pensano che si tratti di patologie talmente rare che mai avranno modo di conoscerle da vicino, che riguardano solo pochissime persone, e questo è corretto solo se consideriamo ognuna delle oltre 5.000 patologie singolarmente. Ma se esse vengono considerate nella loro totalità i numeri cambiamo in modo significativo.

Infatti, ogni anno nella Regione Abruzzo nascono dai 10 ai 15 bambini affetti da una malattia rara”. Con questo obiettivo la Clinica Pediatrica ha ritenuto di farsi capofila di una serie di appuntamenti che nei prossimi mesi a Chieti aiuteranno a fare conoscere meglio l’universo di umanità, sofferenze e speranze che accompagna le persone colpite da malattie rare. Il primo appuntamento è fissato per il prossimo 17 novembre al Supercinema di Chieti. Si tratta di una serata aperta al pubblico, fra cinema, cultura e solidarietà, con spazi dedicati al dibattito – moderato dal giornalista Nino Germano -, la storia di un paziente raccontata dall’attore Milo Vallone e la proiezione del film di Harrison Ford “Misure straordinarie” tratto dalla storia vera di una famiglia che rischia tutto aiutare i due figli affetti dalla rara Malattia di Pompe.

Nel mese di febbraio vi sarà poi un appuntamento che vedrà protagoniste le scuole, chiamate a celebrare la “Giornata Internazionale delle Malattie Rare”, il più importante appuntamento per le persone con malattie e i loro familiari, gli operatori medici e sociali del settore che si celebra l'ultimo giorno del mese di febbraio di ogni anno. Ed infine, nel mese di aprile è previsto l’appuntamento per i medici e per il personale sanitario. L’obiettivo in questo caso è di fornire a medici di base, ospedalieri, neurologi, pediatri, pneumologi e altri specialisti, le conoscenze utili a indurre il sospetto diagnostico,dando loro tutti gli strumenti utili a una corretta gestione del malato raro. “Sono moltissimi i casi in cui per i malati rari non si definisce la diagnosi oppure essa viene posta tardivamente.- aggiunge il Professor Chiarelli - E' necessario migliorare la formazione dei medici al fine di affinare la capacità di diagnosi o anche solo di sospetto diagnostico perché laddove sono disponibili trattamenti efficaci per la malattia il trattamento precoce diventa fondamentale e in molti casi fa da spartiacque non solo fra una disabilità più o meno grave, ma anche fra la vita e la morte.”

LE MALATTIE RARE La Commissione Europea ha definito “rare” quelle patologie la cui incidenza non è superiore a 5 individui su 10.000 abitanti. In Europa si stima che le persone affette da malattie rare siano fra i 20 e 30 milioni e in Italia circa 2 milioni. Si tratta di un gruppo di circa 7.000 patologie, spesso fatali o croniche invalidanti, che rappresentano nel loro complesso circa il 10% delle malattie che colpiscono l’umanità. - Il 75% delle malattie rare colpisce i bambini; - Il 30% dei pazienti affetti da malattie rare muore prima dei 5 anni di età; - L’80% delle malattie rare ha origine genetica; il restante 20% è rappresentato da malattie acquisite.

Le malattie rare sono caratterizzate da un’ampia gamma di manifestazioni che variano non solo da malattia a malattia, ma anche da paziente a paziente. Per la maggior parte di esse non esiste una cura o un trattamento specifico. Il fattore chiave per garantire ai bambini colpiti da malattie rare migliori chance di una vita soddisfacente è la diagnosi precoce attraverso uno screening neonatale, soprattutto quando esiste una terapia. Tra le malattie rare, un gruppo significativo è rappresentato dalle malattie metaboliche ereditarie che colpiscono generalmente i bambini nei primi anni di vita, ma i cui sintomi possono anche esordire in età giovanile o adulta.

Si tratta di malattie gravi, molte delle quali, se non riconosciute tempestivamente, causano gravi handicap fisici e mentali o morte precoce.

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