Al via il 2° Congresso Mondiale sulla Sclerodermia

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Malattia rara fortemente invalidante e su cui c’è ancora poca informazione. In Italia non mancano ricercatori in grado di portare avanti la Ricerca a livelli di eccellenza internazionale

Dopo il successo della prima edizione di Firenze nel 2010, prende avvio oggi a Madrid (fino al 4 febbraio) il 2° Congresso Mondiale sulla Sclerosi Sistemica presieduto dal Prof. Marco Matucci-Cerinic, Professore di Reumatologia e Direttore della Divisione di Reumatologia e del centro di riferimento regionale sulla sclerosi sistemica dell’Università di Firenze. Il Congresso vedrà la partecipazione di una nutrita delegazione di specialisti e ricercatori italiani, a conferma dell’eccellenza della ricerca nazionale in area reumatologica.


“La Ricerca riveste un ruolo fondamentale nella possibilità di personalizzare la terapia sul singolo paziente sclerodermico e i risultati che stiamo ottenendo possono portare ricadute tangibili sulla qualità vita del malato, afferma il Presidente della Società Italiana di Reumatologia, Prof. Giovanni Minisola, Direttore della Divisione di Reumatologia dell’Ospedale “San Camillo” di Roma. Nel nostro Paese non mancano ricercatori che, nonostante le grosse difficoltà dovute alle scarse risorse disponibili, portano avanti la Ricerca sulla Sclerodermia a livelli di eccellenza internazionale e con risultati molto apprezzati”.


La Sclerosi Sistemica è una malattia rara, altamente invalidante, la cui causa è ancora sconosciuta. Colpisce in Italia circa 30.000 persone, 1.000 nuovi casi ogni anno, soprattutto donne. Meglio conosciuta come sclerodermia, causa il progressivo ispessimento e fibrosi della cute e degli organi interni, in particolare cuore, polmoni, tratto gastrointestinale, reni, con diffuso danneggiamento e distruzione dei capillari. William Osler, grande studioso della fine del 1800, la definì “la malattia più terribile dell’essere umano” poiché i pazienti subiscono un progressivo danno estetico che colpisce la cute del volto e delle estremità con sofferenza psicologica notevole che deriva soprattutto delle scarse e spesso assenti prospettive di guarigione.
“E’ una condizione che determina invalidità e, oltre che rappresentare un doloroso fardello per il paziente, coinvolge tutta la famiglia ed incide sui costi del Sistema Sanitario Nazionale – osserva Matucci-Cerinic - Il futuro è verosimilmente rappresentato dalla capacità che la nostra comunità medica avrà di formulare una diagnosi molto precoce di sclerodermia e di identificare i test che permetteranno di formulare più facilmente tale diagnosi. In questo momento la ricerca in campo reumatologico, che in Italia raggiunge livelli di eccellenza riconosciuti a livello mondiale, procede in questa direzione, come dimostrato dagli studi sul PDGF della scuola anconetana e dai risultati di alcuni studi sui biomarkers, una opportunità per facilitare la diagnosi, monitorare l’attività della malattia o la sua risposta alla terapia ed ottimizzare i costi a carico del Sistema Sanitario Nazionale.”

Un esempio è rappresentato dal Test ELF (Enhanced Liver Fibrosis), un algoritmo approvato come predittore di severità nelle malattie epatiche croniche che, in uno studio realizzato da ricercatori italiani in collaborazione con i colleghi britannici, si è dimostrato efficace per valutare l’attività e la severità della sclerodermia.
Le attività del Congresso saranno incentrate sugli aspetti clinici e traslazionali della sclerosi sistemica con l’obiettivo di aggiornare gli specialisti coinvolti (reumatologi, cardiologi, dermatologi, nefrologi e pneumologi) e di favorire il confronto tra medici provenienti da Stati diversi e con differenti esperienze. L’appuntamento, inoltre, offrirà simposi clinici, sessioni dedicate ai pazienti e ai giovani ricercatori.

Cos’è la Sclerodermia?
La Sclerodermia è una malattia cronica autoimmune ed evolutiva, chiamata anche Sclerosi Sistemica (SSc).
Dal 2008 è stata riconosciuta tra le malattie rare con una conseguente esenzione totale dal ticket.
In Italia colpisce circa 30.000 persone, senza differenza di razze, a qualunque età, maggiormente tra i 30 e i 50 anni. Le donne sono più colpite degli uomini e l’incidenza annuale è stimata in circa 20 nuovi casi ogni milione di abitanti.
La caratteristica clinica più evidente è l’indurimento e l’ispessimento della cute in zone più o meno estese della superficie corporea. A causa di una reazione immunitaria diretta contro i tessuti dell’organismo, si verifica la fibrosi della cute che può nel tempo estendersi anche agli organi interni (la fibrosi consiste dall’aumento del tessuto connettivo che circonda i tessuti, a scapito di questi ultimi). Gli organi coinvolti sono soprattutto l’apparato gastrointestinale, i polmoni, i reni e il cuore. Alla fibrosi si associano caratteristiche alterazioni dei vasi sanguigni, soprattutto localizzate a livello delle piccole arterie periferiche e dei capillari.

Il primo sintomo è la cosiddetta “Mano Fredda”, il fenomeno di Raynaud, che si manifesta con un tipico pallore delle dita delle mani e dei piedi. Il pallore è dovuto alla diminuzione dell’afflusso di sangue alle dita e si accompagna, generalmente, ad una diminuzione della temperatura cutanea, a dolore ed ad alterata sensibilità. Un esame non invasivo può svelare la malattia.

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