Le malattie da accumulo lisosomiale: dalla diagnosi precoce alla ricerca

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Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di patologie genetiche rare, circa 50, che singolarmente hanno un’incidenza pari a 1:100000 e sono determinate da un errore nel funzionamento di particolari enzimi, che svolgono la loro azione demolitrice nei lisosomi. Infatti questi organelli hanno un ruolo cruciale nella cellula, perché hanno il compito di digerire le sostanze endogene, in particolare quelle sostanze di rifiuto del  metabolismo cellulare, che se accumulate diventano tossiche.

Se un gene specifico per la regolazione di uno dei passaggi enzimatici è difettoso si verifica l’accumulo di sostanze anomale nei lisosomi, che non funzionano più correttamente. Questo tipo di patologie si trasmettono per via ereditaria dai genitori (solitamente portatori) ai figli e si manifestano nei primi mesi o al massimo nei primi anni di vita del bambino.   Tra le prime patologie ad accumulo lisosomiale ad essere scoperte ci sono la Malattia di Tay Sachs, che comporta l’accumulo di metaboliti nel tessuto cerebrale.

Tuttavia la prima patologia ad essere classificata come malattia LSD (acronimo di Lysosomial Storage Disease) è la Malattia di Pompe, che si presenta quando entrambi i genitori sono portatori di una copia del gene mutato,  con il conseguente accumulo di glicogeno, che danneggia e distrugge le cellule, in particolare quelle muscolari, epatiche, cardiache e nervose.

Nel complesso queste patologie pur essendo rare hanno un’incidenza notevole e negli anni molte hanno trovato un nome ed un’origine, infatti oltre alle sopracitate si conoscono la Malattia di Fabry, la malattia di Gaucher, la sindrome di Sanfilippo, la sindrome  di Hunter, la galattosialidosi, le gangliosidosi, la leucodistrofia metacromatica e diverse varianti per ciascuna di esse.

I sintomi di queste rare patologie possono variare dal ritardo della crescita e dello sviluppo neuromotorio, alla compromissione dell’udito e della vista.  

Poiché si tratta di patologie dall’esordio piuttosto precoce indubbiamente una diagnosi tempestiva può evitare il progressivo peggioramento di sintomi e di degenerazioni   a carico dell’organismo, incompatibili con una crescita normale e  spesso caratterizzate da condizioni dolorose sia emotivamente che fisicamente. La convivenza con delle patologie rare non è sicuramente facile, non esistono infatti delle vere e proprie cure risolutive ma per alcune esistono delle terapie dietetiche piuttosto efficienti, una terapia enzimatica sostitutiva,  per altre invece la ricerca sta compiendo notevoli progressi che vanno dalla terapia genica al trapianto di cellule staminali soprattutto quest’ultima efficace quando la diagnosi avviene prima dei due anni di età.

A cura di Barbara Hugonin

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